Doute sur un déficit immunitaire et recherche d'un spécialiste

Bonjour, 

Je suis la maman d'un petit garçon de 4 ans qui rencontre des problèmes de santé depuis sa naissance. 

Nous nous interrogeons sur l'existence d'un éventuel déficit immunitaire et je cherche un médecin sur Toulouse (en priorité, mais j'ai pour habitude de me déplacer plus loin si nécessaire) qui pourrait nous donner un second avis. 

Voici en résumé les divers symptômes que notre fils connaît depuis sa naissance (depuis le 1er jour), dont la liste ne fait que s'allonger et auxquels nous ne trouvons aucune explication : 

- RGO depuis la naissance (malposition cardiotubérositaire mais pas seulement)
- allergies alimentaires de type IV (non IgE médiée), actuellement en rémission (seule amélioration)
- troubles de la déglutition (nécessité de déglutir 2 fois au lieu d'une) depuis la naissance
- depuis la naissance, irritations de la gorge allant de l'oedème à l'irritation pharyngée, et aggravant les troubles de déglutitions 
- douleur abdominales quotidiennes (depuis la naissance mais aggravées depuis une grosse crise en janvier 2013) autour du nombril et côté droit, sous les dernières côtes.
Suite à divers examens, ont été perçus : hyperplasie des cellules lymphoïdes au niveau du duodénum en 2011, même chose en 2012, bulbite nodulaire en février 2014, adénopathies mésentériques ce mois-ci. 
- depuis la naissance épisodes de saignements digestifs (sang dans les selles) et hématurie (celle-ci en 2013) qui n'ont pas pu être mis en évidence lors des examens pratiqués parfois bien longtemps après. 
- depuis 2013, douleurs articulaires 
- depuis le mois de mai dernier, douleurs au milieu/bas du dos, côté droit et découverte de bilirubine dans les urines, apparemment sans cause digestive (cela reste à l'état de mystère pour l'instant). 
- depuis l'été 2013 et l'épisode d'hématurie + sang dans les selles, ces dernières laissent un dépôt gras sur les urines, sont plus ou moins décolorées, beige-gris. Douleurs et irritations anales (fait curieux, souvent ces irritations surviennent en même temps que l'irritation de la gorge, comme s'il y avait une inflammation mais sans qu'on puisse la mettre en évidence au niveau du bilan sanguin ; ce qui fait que nous avons pensé à une maladie de Crohn pendant un temps, au regard des autres symptômes aussi). 

Au niveau du bilan sanguin, mon fils présente une anémie depuis la naissance, d'abord non ferriprive puis peu à peu la carence en fer s'est installée. Cette anémie est le plus souvent normocytaire faiblement régénérative (parfois microcytaire quand l'anémie s'aggrave). Il présente une légère neutropénie (pas de quoi exposer à un risque infectieux), c'est à dire qu'il est de façon récurrente un peu en dessous de la valeur minimale. 
Récemment un bilan a montré la présence d'érythroblastes sanguins (1%). 

La plupart des investigations ne retrouvent pas de pathologie purement digestive (mais ce n'est pas évident car les examens ne coïncident jamais avec les épisodes fréquents de douleurs et les saignements récurrents). Le bilan sanguin ne montre pas non plus de pathologie inflammatoire (les marqueurs d'inflammation sont normaux, seule la calprotectine fécale est élevée). 

Les médecins nous disent à chaque fois que "ça doit être un virus" (ce qui devient un brin agaçant lorsque les symptômes ne disparaissent pas et que la liste s'allonge). 
Comme nous doutons qu'il ait un virus "banal" pile le jour des examens, nous nous sommes demandés si notre fils n'aurait pas de faiblesse au niveau de son système immunitaire qui ferait qu'il serait plus souvent malade (il a mal au ventre tous les jours, en plus des autres symptômes, quand il s'alimente "normalement"). La question n'était pas évidente car à côté de tout ça il n'attrape qu'un virus "banal" par an et il n'a pas été malade cette année (pas de fièvre, pas de signe de rhume). Il n'a pas eu non plus de pathologie "spectaculaire" ou grave (sauf quelques grosses crises de mal au ventre, dont l'une nous a conduit à écarter une appendicite). 

J'ai redemandé un dosage des IgA, IgG, et IgM. Les IgA sont un peu en dessous des valeurs normales mais je souhaiterai avoir l'avis d'un spécialiste pour être sûre de ne pas passer à côté d'une piste. Le contexte est assez compliqué, et je cherche quelqu'un qui pourrait prendre la situation dans son ensemble, éventuellement qui saurait nous rediriger vers le bon spécialiste si besoin. 
 
Voilà pour mon long résumé, désolée pour ce pavé. Si tout ceci vous dit quelque chose ou si vous avez quelqu'un à me recommander, même en dehors de Toulouse, je suis preneuse ! 

Merci de m'avoir lue et merci par avance pour votre aide !

Bonjour et bienvenue sur ce forum
Effectivement le cas de cotre fils n'est pas banal, est il suivi par un service de medecine interne ? Il me semble que sur toulouse il y aurait Dr Audibert je ne sais plus si Rangueil ou Purpan moi je suis suivi a bordeaux le service de Longy Boursier au CHU St Andre a ete bon dans mon cas et m. A diagnostique le dicv.
Aujourd hui je sui suivi a Pessac Haut Leveques, dr grenouillet service du Pr Viallard
Normalement il existe des centres de references, allez jeter un peil sur le site du Ceredih
avez vous contacte l'asso Iris ? Ills ont une page Facebook et un site et des listes de centre de reference
au niveau symptomatologie, il y a autant de sy.ptomes divers et varies que de deficits immunitaires primitifs ( plus de 150), semblablement a votre fils on a tendance a cumuler ennuis digestifs, douleurs, infections divers, curtanees pulmonaires, allergies
Dans tous les cas demandez a un service de medecine interne de tester ces maladies ( dosage igg igm sous classes, electrophoterese des proteines etc...) je ne suis pas medecin mais il est tres important de trouver l'interlocuteur qui le prendra au serieux, le temps de diagnostiic peut helas etr long une fois pose le diagnostic si besoin il existe des traitements de subsitution (immunoglobulines)
Bon courage a vous et a votre fils, bien cordialement, ianis

Bonsoir, 

Je vous remercie beaucoup pour votre réponse. 
En effet, le cas de notre fils n'est pas banal ; visiblement, bien que constatant les mêmes choses que nous, aucun médecin ne sait expliquer tous ces symptômes. 
Ce qui est certain c'est que la liste s'allonge avec le temps (alors qu'il y a 4 ans on nous avait dit que tout allait s'arranger très vite) et donc je me tourne vers d'autres pistes, au cas où. Il est vrai que le déficit en IgA est très léger (est-ce d'ailleurs un vrai déficit, je n'en suis pas sûre), mais je me demandais qu'il y avait peut être d'autres analyses à faire avant d'écarter cette piste. Je connais l'électrophorèse des protéines, j'espère qu'un médecin voudra bien demander cette analyse (enfin, je suis peut-être toujours à temps de la payer moi-même). 

Je vais regarder sur le site du CEREDIH (enfin, je vais ré-essayer car je n'arrive pas à accéder au site) et sur celui de l'association Iris. J'espère ne pas déranger pour rien, aussi bien les IgA ne sont pas assez bas (IgM et IgG normaux) pour parler de "déficit immunitaire". 

Encore merci pour votre aide !