DIP deficit immunitaire primitif
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Les mutations germinales dans NFKB2 impliquer le non canonique voie NF-kB dans la pathogenèse de déficit immunitaire commun variable.

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Les mutations germinales dans NFKB2 impliquer le non canonique voie NF-kB dans la pathogenèse de déficit immunitaire commun variable.

Message  Admin le Sam 16 Nov - 12:34

Les mutations germinales dans NFKB2 impliquer le non canonique voie NF-kB dans la pathogenèse de déficit immunitaire commun variable.
Source
Département de pédiatrie, Division de l'allergie, de l'immunologie et de rhumatologie, Université de l'Utah, Salt Lake City, UT 84108, USA. Adresse électronique: karin.chen @ hsc.utah.edu.
Résumé
Déficit immunitaire commun variable (DICV) est une maladie hétérogène, caractérisée par un déficit immunitaire, une mauvaise réponse humorale aux antigènes, et des infections récurrentes. Pour enquêter sur la cause moléculaire de DICV, nous avons effectué une analyse de séquence exome d'une famille un diagnostic de DICV et identifié une mutation hétérozygote du cadre de lecture, c.2564delA (p.Lys855Serfs (*) 7), dans NFKB2 affectant l'extrémité C-terminale de NF-κB2 (également connu sous le nom p100/p52 ou p100/p49). Après examen de NFKB2 dans 33 personnes DICV touchées indépendants découvert une seconde mutation non-sens hétérozygote, c.2557C> T (p.Arg853 (*)), dans un cas simplex. Les personnes touchées dans les deux familles présentent une combinaison inhabituelle de hypogammaglobulinemia débutant dans l'enfance avec des infections récurrentes, les caractéristiques auto-immunes et d'insuffisance surrénale. NF-κB2 est la principale protéine impliquée dans la voie NF-kB non canonique, est évolutif conservé et fonctions dans le développement lymphoïde périphérique d'organes, le développement des cellules B et la production d'anticorps. En outre, des modèles de souris NFKB2 démontrent un phénotype DICV-like avec hypogammaglobulinémie et une mauvaise réponse humorale aux antigènes. Analyse immunoblot et immunofluorescence des cellules B transformées de personnes touchées montrent que les NFKB2 mutations affectent la phosphorylation et la transformation par le protéasome de p100 et, finalement, p52 translocation nucléaire. Ces résultats décrivent des mutations germinales dans NFKB2 et établissent la norme NF-kB voie de signalisation non canonique comme une étiologie génétique de ce syndrome d'immunodéficience primaire.
Copyright © 2013 L'American Society of Human Genetics. Publié par Elsevier Inc. Tous droits réservés.
PMID: 24140114 [PubMed - in process] PMCID: PMC3824125 [Disponible 07/05/2014]
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