Déficit immunitaire

Bonjour,
Tout d'abord je souhaite vous dire que je suis soulagée d'avoir trouvé ce site.Depuis quelques jours je lis vos messages sur le forum et je vous trouve tous super courageux.
Je m'appelle Stéphanie, j'ai 35 ans et souffre de diverses infections depuis un peu plus de 3ans.( abces récurrents aux seins, opérations multiples, traitement pour candidose systémique aussi, pneumonie à pseudomonas, et la liste entière serait trop longue).
J'ai donc vu ces dernières années, spécialistes des maladies infectieuses, sénologue (pas de cancer), gynécologue, chirurgien, puis apres une dernière opération - ablation des canaux mammaires-ou j'ai fait une hémorragie, hématologue puis professeur de médecine interne.
Plus d'infections mais douleurs, énorme fatigue en continue.. mon généraliste (attendant lui aussi les conclusions des professseurs) m'a mis sous cortisone (ce qui collait en cas de maladies granulomateuses) pendant7 mois et la presque le bonheur: douleurs toujours mais plus faibles et surtout l'énergie retrouvée!!! j'ai douté (et on m'a fait douter) que j'étais surement dépressive et que tous mes maux venaient de la... si la cortisone est reconnu comme anti dépresseur alors j'aprouverais.
En octobre re panique, colique hépatique calculs biliaires mais pas d'inflammation (pas d'urgence vital). Pour abréger les chirurgiens qui devaient pratiquer l'ablation de la vésicule, apres connaissance de mon passif,ont préféré attendre l'avis de la médecine interne avant d'opérer.
On m'a arreté lacortisone en novembre dernier pour ne pas fausser les examens.. depuis l'énergie est en chute libre et la tristesse revient..
On m'a soupconné une granulomatose de wegener et finalement en conclusion: hypogammaglobulinémie avec un taux d'IGG à 5 et déficit en sous classe IGG2. En paralléle on me confirme que j'ai un problème de plaquettes nommé DAL de type III ou déficience d'adhésion leucocytaire (d'ou mes problèmes de saignements). cela serait génétique mais l'hopital n'a pas l'air pressé de faire les recherches (je précise que j'ai une fille de 6ans qui a deja fait 2 pneumonies).
Je devrais commencer les IG en février, 1 fois par mois en intraveineuse à l'hopital ou 1 fois par semaine en sous cutanée à la maison.
je vous écris tout ca car à ce jour entre les douleurs (courbatures, maux de tete quotidien depuis mon accouchement il y a 6 ans), les mycoses buccales et autres, les douleurs à la vésicule (je ne compte plus le nombre de cachets journaliers..) et surtout ce sentiment violent d'etre ballotée par le corps médical...
Bref ma vie professionnelle s'est écroulée avec tous ces arrets maladies (j'étais à un poste d'ingénieur commerciale), je suis noyée avec tous les termes techniques qu'emploient les médecins, j'ai la phobie des piqures (mon parcours médical n'a fait qu'accentuer cette peur) et je ne suis pas sur que mon DI soit primitif ou secondaire... je ne sais pas comment gérer une reprise de travail dans l'état ou je suis et ce que cela engendre d'etre absente 1 fois par semaine ou par mois. Il n'y a pas de prise en charge globale ou l'on prend en compte votre vie autour de la maladie. Je vis seule avec ma fille chérie je ne suis pas non plus "super accompagnée" et j'ai honte de déprimer devant ma fille.
Je suis suivie au CHU de Toulouse mais je ne suis pas en confiance.
Pouvez vous me dire si pour l'un ou l'une d'entre vous cela a été si long? le doc. m'a dit que les effets des IG se feraient sentir au bout de 3, 4mois. Et vous? a t on examiné vos enfants pour s'assurer qu'ils n'aient pas le meme probleme? comment faites vous pour etre aussi forts? quand je lis certains d'entre vous qui sont à un taux de 1 en IGG et qui gardent le , je vous admire.
Merci d'avance pour vos réponses,
Bon dimanche à vous.

bonsoir Stéphanie !

eh ben dis donc, il est gratiné ton parcours !!! 3-4 mois, oui c'est ce qu'il faut compter pour remonter tes anticorps... après ça dépend beaucoup des gens. à orléans les toubib préfèrent d'abord remonter la pente et stabiliser avec les IV puis proposer les sous cutanées seulement ensuite, mais ça dépend des praticiens. il faut que tu sois en cours d'amélioration pr envisager de reprendre une activité professionnelle mais sache qu'avec les sous-cutanées, c'est tout à fait gérable en les faisant en soirée, idéalement la veille d'un jour de repos. avec les IV il faut compter avec qqs jours patraque et là c'est plus difficile d'être opérationnel le lendemain, mais, comme le reste, ça varie d'une personne à l'autre et même d'une fois sur l'autre. j'ai 4 enfant, ma mère avait une maladie orpheline, ma nièce en a également une (une autre), mais on me dit qu'il n'y a pas de risque pour mes enfants... n'empêche, un jour je prendrais mon courage à deux mains et j'irai voir un généticien, ne serait-ce que pour apporter des réponses à ma fille ainée qui commence à cogiter ferme à ce sujet là... sur les igg2 c'est peut-être davantage ianis qui pourra te renseigner, ou d'autres personnes, pour moi c'est quasi strictement poumons-sinus, à cause des 4 surtout, les abcès et tout ça dont tu souffres, je ne connais pas.

en tout cas bon courage à toi !

stéphanie (aussi)

Bonjour Stéphanie,

Merci pour ta réponse et ton éclaircissement, je revois le prof. de médecine internen mercredi pour mettre en place tout ca. Mais mon généraliste ne veut en aucun cas que je commence à la maison ,il a trop peur des effets secondaires...chieuse ou bizarre forcé de constater que mon tableau médical est d'un illogisme remarquable; ex pour la cortisone j'étais contente je n'avaispas pris un gramme (faut dire que je faisais pas mal d'activités) en 7 mois et en arretant rétension d'eau prise de poids (ca va 3kgs) enfin pour t'expliquer que mon généraliste prends des filets avec moi. etje medemande si mesviolents coups de déprimes ne sont pas du à l'arret de la corti...,
Pour ce qui est des enfants je suis comme toi j'irais voir un généticien si ceux qui me suivent ne vont pas jusqu'au bout (je n'ai pas envie que par ignorance on injecteun vaccin à ma pépette si elle a un DIC).
Si mes doc ssuivent ton raisonnement ils vont d'abord me remettre un peu plus debout avant de me faire reprendre boulot (comme pour beaucoup d'entre nous, les jours de tafs ressemblent à des marathons, le cppour ma fille, 1 h de route pour me rendre au taf quand je ne pars pas en espagne ou a paris.. et le soir c'est reparti bain, diner, dodo)
Pour les abces on ne sait pas pourquoi cela ait arrivé brutalement (juste apres sépartion du papa et déménagment) le problème c'est que je ne cicatrisais pas et que j'ai chopé tous pleins de vilaines bestioles:staph doré, champignons (pas albicans), actinomycèse..... donc hs donc opérations et whaou les doses d'antibio....Je rappelle que lorsque cela a commencé en début 2010 pneumonie à Pseudo. mon taux d'igg était à 6,3...., entre temps le SMIT m'a vu ettout ce que j'ai décris plus haut.
mon taux n'était il pas assez bas pour etre prise en charge? on attend que ca tombe un peu plus pour traiter et on y laisse au passage forme morale et job (les arrets ils n'aiment pas ca). mon profeseur de médecine interne m'avait lui aussi d'ailleurs parlait des problèmes de budget et blablabla. ca m'a exaspéré ( travailllant dans le domaine des réseaux informatiques et m'occupant du CHU pour mon travail, je connais bien leurs dépenses annexes et pour la 1ere fois de ma vie je n'avais plus rien envie de vendre..)
c'est pour ca et aussi par incompréhension que je suis décue( le mot et faible) par le corps médical.
Si Ianis veut bien m'aider pour les IGG2 je suis preneuse, les docs n'expliquent pas ou trop techniques malheureusement.
J'envisage meme d'aller voir un autre chu pour prendre un 2 eme avis vers Montpellier ou Marseille, si vous connnaissez de trés bons docteurs immunologue ou médecine interne sait on jamais...
Bonne journée à tous et merci Stéphanie pour ta réponse,

Stéphanie (prénom commun pour une maladie rare )

Bonjour Stéphanie,
Es-tu en contact avec l´association IRIS? http://www.associationiris.org/
Peut-être peuvent-ils te recommander un autre médecin?

Iris te donnera les coordonnées du centre de référence suivant :
CHU Toulouse
Pavillon des médecines , Place du Docteur Baylac - TSA 40031
31059 TOULOUSE Cedex 9



Pr. Daniel ADOUE
Tél. : 05 61 77 95 50
Mél. : adoue.d@chu-toulouse.fr


Bon courage. Il en faut.

Bonjour à toutes,

LolaFleurie, je souris en lisant ton mail en fait je suis suivi par le Prof. Adoue...
Cela fait presque 1 an qu'il a récupéré mon dossier et trouvant le temps trés long, je commence à avoir des doutes..je ne veux pas faire de présomption... prochain rdv mercredi 30.01.
Je vais aller consulter plus en détails le site association iris, il me semble l'avoir déja consulté mais survolé.
Je vous tiendrais au courant de son "verdict" apres le rdv.
J'espere comprendre plus sur toutes ces ou cette maladie, (meme si il y a plus de 150 DICV), génétique ou pas.. et puis les moyens qui y sont mis pour la recherche.J'ai appris ausi par D. Adoue que lesCH's étaient organisés en centre référence et qu'en fonction des domaines, maladies orphelines, maladies hépatiques, etc.., ils avaient plus ou moins de subventions. le Dr Adoue voulait (avant l'épisode colite hépatique..) m'envoyer à Saint Louis à Paris chezun confrere médecine interne, dont j'ai noté le nom quelque part (imprononcable!!) visiblement il y avait plus de moyens et de recherches...
A suivre,

Stéphanie

Ben, tu as tout à fait le droit de ne pas trouver le référent CEREDIH (Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires) de Toulouse assez compréhensif et pertinent.

Si tu es prête à aller à Montpellier te faire suivre, tu as une chance folle : tu y trouveras deux centres de référence (veinarde, il n'y en a même pas un seul dans ma grande ville à moi). Tu en trouveras les coordonnées sur le site : http://www.ceredih.fr/index.php?page=centres
Ca te laisse deux chances supplémentaires de trouver un spécialiste spécialisé et peut-être suffisamment empathique, cette fois : Vincent LEMOING et Alain LE QUELLEC.

C'est pas beau la vie ?!!

Bonjour stéphanie!

Bon ca faisait un peu trop longtemps que je n étais passée sur ce forum, mais parfois pas le temps de prendre le temps!

Je me permets de te répondre car moi je souffre d un deficit en IGG et prioritairement les IGG2.

Ton témoignage m a largement interpellé surtout du fait des kystes a répétition que tu fais au niveau de la poitrine, car perso j ai le meme souci sauf que c est au niveau périnéal... opérée 5 fois cette année... ils me disent que ce n est pas en relation avec le DICV mais j ai un fort doute... par contre je vis avec entre antibio et opération car visiblement rien n arrive a m en débarasser...

Et pour les arrets maladies je te comprends en deux ans j ai du etre au moins 16 mois en arret... et j ai de la chance d avoir toujours mon boulot... vu que je suis diagnostiquée et traitée depuis deux ans, mais avec toujours beaucoup de pb qd meme, la sécu commence a envisager ma demande de pension d invalidité en cat1, mais ce n est pas gagné! car en plus d etre malade, on doit batailler pour obtenir des droits!

Pour ce qui est du traitement, moi je suis suivi sur Bordeaux au CHU St andré.
J ai commencé par 8 mois de perf a l hopital, perf de tegeline a raison d une par mois... je ne me souviens plus de la dose, mais la perf durait 6h.
Ensuite ils m ont proposé vu que tout se passait bien de faire faire les perf a la maison par des infirmières; ce que j ai accepté car ca faisait moins d hopital mais je n ai fait ca que quelques mois car les infirmières se galéraient a me piquer et du coup on a abandonné d un commun accord.
Donc a ce moment l hopital m a proposé les sous cut a la maison a raison d une fois par semaine.Ca fait donc 9 mois que je me perfuse toutes les semaines moi meme avec HIZENTRA a raison de 7g/semaine que je passe en 45mn, et ca se passe très bien!
Pour ce qui est de mon taux d anticorps la dernière fois il était qd meme tout juste satisfaisant et la je dois refaire une prise de sang cette semaine pr vois ou ca en est.

Mais donc dans tous les cas, je pense qu avant qu on te propose d etre autonome chez toi tu devras passer par la case hopital. A Bordeaux ils m avaient dit qu on devait faire au moins les 6 premiers mois a l hopital pr etre sous surveillance médicale.

Et pr ce qui est des effets positifs, je dirais que pr ma part, il a fallu une bonne année avant de pouvoir ressentir un amélioration de ma santé, mais maintenant au bout de presque deux ans de traitement je peux dire qu au niveau pulmonaire, bronchites et compagnie... je suis beaucoup moins malade... avant j étais 10 mois /12 sous antibio, maintenant je dirai que j y suis au ma 2 mois/12... donc amélioration significative! sauf pr les kystes, la rien n y fait.

Pour ce qui est du boulot par contre pr l instant j ai repris en mi temps thérapeutique mais je suis très très fatiguée et je sais que je ne pourrais pas reprendre mon temps plein. Donc je vais maintenant devoir batailler avec la sécu!

Voila, j espère que tu trouveras ici quelques informations utiles et en attendant, bon courage a toi!

Angel

Bonsoir,

Merci LolaFLeurie, j'ai effectivement pris un rdv à Montpellier pour un 2 avis (un prof. spécialiste hépatologue mais qui a guéri ma mère de l'hépatite C), il sera en tout cas de bon conseil.
Quant à Dr Lemoing, je l'ai deja croisé sur mon parcours, l'année derniere avec tous mes abcès aux seins, Toulouse m'opérait sans cesse alors que le gynécoloque (en contact avec les services des maladies infectieuses) était certain que mes abcès étaient une conséquence d'un probleme plus globale. Toulouse m'ayant laissé tomber (le smit, je ne connaissais pas encore le pr. Adoue), j'ai rencontré Lemoin, qui au final ne m'a fait AUCUN examen et m'a envoyé chez ce gynécologue qui a pratiqué l'ablation des canaux (ou j'ai fait mes hémorragies ).... donc de mon point de vue il n'a pas investigué et je ne trouve pas ca sérieux.
Angel, merci de m'avoir raconté ton parcours car effectivement il y a beaucoup de similitudes. J'ai eu également des abcès périnéales ( 1 seule opération il y a 10 ans) les autres en ponction. Ca s'est calmé sans épilation.
Je te conseille d'alller voir également un professeur dermatologue, cela pourrait aider à faire le lien ou non avec ton déficit... perso j'en ai vu le Dr Viraben (La Grave) ou il a écrit à Adoue (med. interne) qu'il soupconnait la maladie de verneuil et qu'actuellement à l'hopital Larrey (CHU Toulouse) ils testaient des biothérapies.
Les conclusions du prof Adoue (derniere en date..) étaient les suivantes:
- DICV
- Granulomatose aseptique (mais recherches trop compliquées ou trop couteuses..) (et non G. de Wegener comme soupconné au départ)
- Maladie de Verneuil: Traitement non sans risque si le diagnostic est faux danx notre conteste de déficit.
Finalement il me traite pour l'hypogammaglubulinémie mais n'est pas sur que ce la soit une cause ou une conséquence. Ils m'ont également détecté un le CMV actif ( IGG et IGM), je verrais demain les conclusions si traitement.
Par contre, le dermato m'a bien expliqué que dans mon cas l'épilation au laser est vraiment recommandée (et prise en charge en partie par sécu si prescription médicale).

Concernant les enfants, je ne trouve pas normal que les médecins ne les controlent pas systématiquement . Pour les cancers du seins pourtant ils pratiquent le controle sur les descendantes automatiquement..... A maladies rares, peu de moyens mais enfin quand meme ca devrait etre un minimun (surtout pour peu de patients concernés)

RDV demain à Purpan, j'éspere bien dormir ce soir...
Bonne soirée et merci pour vos réponses

Bonsoir,
Apres 2 rdv riches d'informations avec le Pr.médecine interne et l'hépatologue, je commence le traitement de gammaglobuline en IV le 12.02 . En parallèlle il faut attendre encore quelques jours pour calculer la charge virale du cytomégalovirus. Il y aura un traitement plus ou moins important en fonction de ce taux..;
Je ne pense pas encore avoir "digéré" toutes ces infos. Triste et en meme temps un soulagement en me disant qu'enfin ca va surement enfin aller mieux
A bientot,

Stéphanie

C'est tout bientôt maintenant...
Je serai trop occupée demain pour penser à t'encourager, alors je le fais dès ce soir : j'aurai pour toi une pensée solidaire mardi.
Bon courage et surtout, je forme des vœux pour que ce traitement t'apporte toutes les satisfactions que tu en attends.

Lola

Lola,

Merci beaucoup pour ton message.. tes encouragements me vont droit au coeur (suis émotive en temps normal et 1 peu plus en ce moment..).
Allez zou demain 9H, ils vont commencer lentement puisque je ne sortirai pas avant milieu d'apres midi.
Ils m'ont dit que je pourrai conduire apres.. je leur fait confiance.
J'espère trés fort que les effets positifs vont se ressentir rapidement.. . Je vis seule avec ma fille de 6 ans et à force de me voir fatiguée (je lui consacre toute mon énergie pourtant, faible certes) mais elle m'a dit qu'elle s'ennuyait avec moi.. Son papa a refait sa vie avec une femme et une enfant du meme age, je la sens heureuse de partir (1WE sur 2).. je suis heureuse pour elle bien sur mais c'est dur de ne pas etre la maman parfaite que je voudrais etre.
Enfin..
J'espere que tu vas bien et merci encore pour ta bonne humeur;) .
A trés bientot ,
Stéphanie
.

A cette heure, Stéphanie, tu dois être rentrée...
J'espère que tout s'est bien passé pour toi.
Et j'espère aussi surtout que les jours à venir te permettront de retrouver l'énergie depuis longtemps perdue et qu'elle sera, entre autres, au service de ta relation avec ta petite fille.

Salut à toi Stéphanie et bienvenue sur le forum')" target="_blank" rel="nofollow">
En lisant ton témoignage j'y retrouve beaucoup de choses vécues..')" target="_blank" rel="nofollow">.J'ai moi aussi de fortes douleurs traitées par morphiniques, depuis le début le service internee checrhe une maladie auto immune associée, apres des années, ils pensent avoir une bonne piste ces jours ci pour lesquels je refais des exam...au cas où le DICV, l'emphyseme, la BPCO, l'arthérite, le RGO, le syndrome de malabsoprtion, les abces cutanés et infections à répétitions en suffisaient pas...')" target="_blank" rel="nofollow">
Tu as pu lire les témoignages sur les traitements, IV sous cutunées...ça met du temsp à agir mais le bénéfice est là.')" target="_blank" rel="nofollow">
J'attire l'attention des malades sur une volonté, confirmée en haut lieu, au vu du coût des ttraitements de subsitution aux immunglobulines ( de 2 à 4000 euros par mois, la Tégéline est dans les 25 mollécules qui coutent le plus cher à la Sécu) de réduire l'accès aux traitements. D'où une augmentation des critères pour y avoir accès...Tu as visiblement besoin de ce traitement, tout n'est pas dans la logique comptable des IGGG IGM etc..mais dans l'amélioration de ton état. Perso je suis (après avoir vécu à Toulouse) au Pays Basque et suis soigné à Bordeaux, après CHU St André (Service médecine interne Longy Boursier = top) et Viallard à Haut Levesque, je suisrecentralisé sur le service de Viallard en la personne de l'excellente docteresse Grenouillet (top aussi venant du CHU)
Un consiel facile à dire plus dur à faire, il faut absolument rentrer dans une relation de confiance avec le service qui te suit, à Montpelleir, Bordeaux ou Toulouse trouve le bon référent car après il va te suivre des années...Dans mon cas cette relation a deux mois mais enfin j'ai trouvé la bonne personne (je la lache plus!) je sais que c'est galère
Concernant tes questions sur les gosses (un de 11 l'autre de 7), le DICV aurait 20% de chances d'être transmis TU CONNAIS MIEUX QUE QUICONQUE LES SYMPTOMES faut donc d'abord être vigilant avec ses gosses (voir sur le site d'Iris la fiche enfants 10 symptomes qui doivent alerter ), ensuite, et c'est le conseil habituellement donné par IRIS, tu peut demander à accéder à une consultation génétique où des tests peuvent être faits, je ne l'ai toujours pas fait mais vait le faire bien que mes enfants n'aient pas l'air spécialement
Sinon reprends du poil de la bête, la combattivité dans notre cas est primordiale, malgré la fatigue, ne culpabilse pas pour ta fille fais ce que tu peux, elle va vite comprendre la situation, explique lui les méchants microbes qui vienennt t'attaquer et les petits soldats manquants qui sont dans la seringue...')" target="_blank" rel="nofollow">
Après si tu as vraiment le syndrome de Verneuil c'est un peu chaud, j'ai une copine à Bayonne qui l'a, elle fait des abces sous cutanés sous les aisselles aux cuisses, effectivement après avoir été opérée plusieurs fois elle a arretée, les toubibs connaissent mal, elle essaye surtout de gérer la douleur, làa aussi trouve toi un super référent, même si ça te prend 3 ans...dans le systeme de soins actuel, la question du bon référent est primordiale et peut nous sauver la vie, de ce point de vue, après 20 ans d'errance')" target="_blank" rel="nofollow"> j'ai eu de la chance, mon généraliste et le service de Bordeaux ont été salutaires...
Dernier point sur les droits sociaux : il faut ABSOLUMENT demander ce qui n'est que des DROITS
-1/ reconnaissance travailleur handicapé (Maison du Handicap dossier à faire)
2/ Si tu as bossé au moins 10 ans dans ta vie, faire la demande de reconnaissance d'invalidité à la CPAM (3 catégories 1, 2 et 3= 30, 50 % du SMIC) ce qui te n'empecheras jamais de continuer à bosser mais te fait un socle de droits
Je me tiens d'ailleurs à la disposition des forumeurs sur ces sujets...
Bon courage à toi, gardes la pêche, on est certes derrières des écrans mais plus isolés
Si ON SE BAT ON PEUT PERDRE
SI ON NE SE BAT PAS ON EST PERDUS
(vieux proverbe gaucho')" target="_blank" rel="nofollow">')" target="_blank" rel="nofollow">
PS si tu veut tu peut envoyer des messages privés à moi ou aux autres
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Bonjour,
Merci Lola pour ton message (que j'ai consulté de mon mobile ) d'encouragement ainsi qu'a Ianis pour toutes ces informations.
1ere perfusion de Clairyg mardi, j'étais deja fatiguée, douleurs aux ventres (plus d'appétit..) et angoissée (pas dormi de la nuit)..ma tension qui était à 10 depuis le debut de la journée est monté à 14 (c'est une 1ere pour moi qui suis tjrs entre 9 et 10) les effets m'ont mis une sacrée claque le soir meme et au maxi 48H apres: tremblements, migraine affreuse et vomissements...l'hopital m'a informé (apres coup) que le traitement pouvait effectivement produire ce genre de symptomes, mélangés à ma faiblesse avt perf. et angoisse+++ j'espere que la prochaine sera moins rude (12.03).
Ils m'ont refait une analyse avant de commencer pour vérifier la maladie de coeliaque, apres coup quand je lis les symptomes que peut générer cette "intolérance, allergie" je retrouve bcp des miens: hypogammaglobulinémie, anémie, troubles hémorragiques.... On verra bien les résultats mais à choisir entre une vie sans gluten et des perf. à vie je prefere le régime..
ma louloute m'a vu dans un sale état et on a pris le temps de parler toutes les 2 (du haut de ces 6ans elle comprend deja bcp de choses), j'essaye de la "déculpabiliser" si elle préfere passer + de temps chez son papa en ce moment, ce ne doit pas etre facile pour elle depuis tout ce temps de voir sa maman en dent de scie entre hopital etc.. elle prefere tt de meme rester avec moi et j'avoue que ces sourires sont une bouffée d'air pur..!!!
Bon j'espere que mon ventre va se calmer meme si ca va un peu mieux car pour retrouver de la force il faut que je retrouve l'appétit...
Bonne journée à tous ensoleillée je l'espere